江苏省常州市妇幼保健院

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科室设置
新生儿疾病筛查中心

常州市新生儿疾病筛查中心是常州唯一一家由江苏省卫生厅批准的机构,是江苏省新生儿疾病筛查常州分中心,负责全市一市五区新生儿疾病筛查工作,包括遗传代谢病筛查与听力筛查。先后成为江苏省妇幼保健重点学科、常州市转化医学中心、常州市优生学质量控制中心、常州市重点医学实验室,已成为集基础研究、技术开发、临床应用、辐射推广为一体的部门。

中心建有高通量测序平台、染色体微阵列平台、一代测序平台、细胞遗传平台、临床基因扩增平台、生化免疫筛查平台等。面向全市主要开展:1、29种新生儿遗传代谢病筛查;2、新生儿听力筛查;3、遗传代谢病诊治;4、耳聋基因检测;5、遗传代谢病救助等。经本中心筛查后确诊的阳性患儿都得到了及时、有效、规范化的治疗与随访监测,各项质量控制指标均处于国内先进水平。 
  近年来共承担国家、省部、市厅级科研项目20项,先后获得全国妇幼健康科学技术奖自然科学奖、江苏省医学新技术引进奖、常州市科技进步奖等科技成果20项,发表学术论文81篇,其中SCI收录27篇。