江苏省常州市妇幼保健院

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科室设置
产前诊断中心
        常州市产前诊断中心是江苏省首批产前筛查/诊断技术服务机构、国家首批高通量基因测序产前检测临床试点单位,负责常州一市五区产前筛查与诊断工作和质量控制,是常州地区唯一有资质开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测和产前诊断的机构,承担全市所有高风险、高龄孕妇的产前诊断工作。先后成为江苏省妇幼保健重点学科、常州市转化医学中心、常州市优生学质量控制中心、常州市重点医学实验室,已成为集基础研究、技术开发、临床应用、辐射推广为一体的部门。

中心建有高通量测序平台、染色体微阵列平台、一代测序平台、细胞遗传平台、临床基因扩增平台、生化免疫筛查平台等。面向全市提供产前诊断咨询门诊、遗传咨询门诊、细胞遗传学分析(外周血及羊水细胞染色体核型分析)、分子遗传学分析(CNV检测、基因芯片检测等)、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查、单基因病基因诊断及产前诊断、孕前优生检查(TORCH检测、生殖免疫抗体、抗体筛选)、母体血清学产前筛查、羊膜腔穿刺术、叶酸基因检测、耳聋基因检测等项目。

近年来共承担国家、省部、市厅级科研项目20项,先后获得全国妇幼健康科学技术奖自然科学奖、江苏省医学新技术引进奖、常州市科技进步奖等科技成果20项,发表学术论文81篇,其中SCI收录27篇。